Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.Cada tipo difiere tanto en causas, síntomas, edad a la que se presenta, terapias, como en expectativa de vida. Que en algunos tipos esta ultima puede ser desde pocos años, a cerca del promedio de vida de los países desarrollados, que es de alrededor de 75 años de edad
Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:
- Distal:
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Edad en que principia : Edad adulta Herencia / género afectado : hombre y mujer Músculos que se afectan primero: Manos o piernas inferiores Avance : Variable
La distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte, la enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
El grupo que engloba la DM distal esta conformado por cuatro tipos: Un tipo conocido como DM distal tipo Welander, el cual sigue un patrón de herencia de tipo dominante, y afecta primero a las manos. El otro tipo, es el de DM distal tipo Markesbery-Griggs, que al igual que el anterior, tiene un patrón de herencia de tipo dominante, y afecta el frente de mitad inferior de la pierna. El siguiente tipo es el Nonaka, que es idéntico al Markesbery-Griggs. Por ultimo el tercer tipo, es el de DM distal tipo Miyoshi, causada por un gen defectuoso en el cromosoma 2, y que sigue un patrón de herencia de tipo recesivo, afectando detrás de la mitad inferior de la pierna al comenzar.
En general, las distrofias de tipo distal son de severidad muy leve, progresando mas lentamente y afectando menos músculos que otros tipos de distrofia, aunque pudiera extenderse a otros músculos. El caminar puede ser mejorado por medio de implementos ortopédicos, que dan soporte al pie.
Causa :
Todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos. Lo que se ha mantenido lejos del alcance de los científicos durante décadas es la identidad de los genes y las proteínas que éstos producen, así como la manera en que esas proteínas son anormales en la enfermedad. Incluso se había cuestionado si realmente existe la posibilidad de que los investigadores lleguen a encontrar un día las causas de la distrofia muscular.Los científicos también están estudiando otros tejidos corporales en los que ciertas anormalidades pueden provocar enfermedades neuromusculares.
Ayudas:
De manera continua, la MDA ha patrocinado prometedoras investigaciones científicas en busca de tratamientos y curas para la distrofia muscular. La Asociación lleva a cabo todo posible esfuerzo para apoyar nuevos tratamientos experimentales, siempre que haya una base científica razonable que lo justifique.
Con el descubrimiento del gen de la distrofia muscular de Duchenne y su proteína, los científicos pueden ahora intentar el diseño de terapias dirigidas a reparar el gene, substituir la proteína anormal o prevenir etapas clave en el desarrollo de la enfermedad. A medida que los investigadores indentifican los genes que causan otras formas de distrofia muscular, se abre también la promesa de nuevas terapias genéticas.
Bajo los auspicios del Comité Asesor Médico de la MDA, investigadores patrocinados por la Asociación llevan a cabo una intensa búsqueda de terapias potenciales que puedan retardar, detener o invertir el avance de las distrofias musculares.
Además, el departamento de investigación de la MDA supervisa pruebas terapéuticas para distrofias musculares que se llevan a cabo en todo el mundo. Sirviendo de centro internacional de información relativa a estos estudios, el departamento coordina los esfuerzos de los científicos dirigidos a encontrar nuevos tratamientos y curas.
Simptomatologia:
La distrofia muscular hace que los músculos del cuerpo se debiliten mucho. Con el tiempo, los músculos se degeneran y son sustituidos por depósitos adiposos.
Otros problemas de salud frecuentemente asociados con la distrofia muscular incluyen los siguientes:
- problemas cardíacos
- escoliosis - curvatura y rotación lateral (hacia los lados) de los huesos de la columna (las vértebras), que hace que la persona parezca inclinada hacia un lado.
- obesidad
Las formas más comunes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) y la distrofia muscular de Becker. Las dos formas son muy similares, pero la distrofia muscular de Becker es menos severa que la DMD. Las niñas rara vez son afectados por cualquiera de estas dos formas de la distrofia muscular.
La distrofia muscular generalmente se da en los niños antes de que cumplan los cinco años, con debilidad que afecta típicamente a los músculos de los hombros y la pelvis como uno de los síntomas iniciales. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la distrofia muscular. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
- movimientos torpes
- dificultad para subir escaleras
- tropezones y caídas frecuentes
- imposibilidad de saltar o brincar normalmente
- forma de caminar de puntillas
- dolor en las piernas
- debilidad facial
- incapacidad de cerrar los ojos o silbar
- debilidad en el hombro y el brazo
Una característica clínica reveladora de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. A los niños que tienen DMD les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo. Primero se apoyan sobra las manos y las rodillas. El niño sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta para ponerse de pie.
Otro signo clásico de la distrofia muscular es el llamado síntoma del "niño que se resbala". El médico coloca sus manos a los lados del pecho del niño, justo debajo de los brazos. Al levantar al niño, los hombros flaquean y se mueven hacia arriba, permitiendo casi que el niño se resbale de las manos de su médico.
Además, los niños que tienen distrofia muscular suelen tener los músculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depósitos de grasa que sustituyen al músculo.
Los síntomas de la distrofia muscular pueden parecerse a los otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
El médico de su hijo realizará el diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico. Durante la exploración, el médico de su hijo obtendrá una historia clínica completa del embarazo y parto de su hijo y le preguntará si algún otro miembro de la familia padece distrofia muscular.
Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:
- Exámenes de sangre.
- Biopsia del músculo - es el exámen más utilizado para confirmar el diagnóstico. Una muestra pequeña de tejido muscular se toma para examinarla con un microscopio.
- Electromiograma (su sigla en inglés es EMG) - examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios.
- electrocardiograma (su sigla en inglés es ECG o EKG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, que muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y que detecta el daño del músculo cardíaco.
Tratamiento de la distrofia muscular
El tratamiento específico de la distrofia muscular será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
- la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
- la gravedad del trastorno
- el tipo de trastorno
- la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
- las expectativas para la evolución del trastorno
- su opinión o preferencia
En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten. El objetivo del tratamiento consiste en prevenir las deformidades y permitir que el niño sea lo más independiente posible.
Dado que la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades y utilizar al máximo la capacidad de funcionamiento del niño tanto en casa como en la comunidad.
El control de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las primeras pueden incluir:
- fisioterapia
- Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie).
- Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección).
- medicamentos
- Consejo dietético.
- ayuda psicológica
Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:
- Escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular.
- Mantenimiento de la capacidad del niño de sentarse o estar de pie.
